LA MUTACIÓN
Una mutación se
define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la
organización del ADN (genotipo)
de un ser vivo, que produce una variación en las
características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
Se presenta
de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos.
Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población
(variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es
el gen,
la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Palabras clave
·
Genotipo
En otras palabras, la mutación es un cambio que sucede a
nivel micromolecular, en los ácidos nucleicos, es decir, el ADN, de manera que
se marca como un código genético y es traspasado en la siguiente generación.
Cabe mencionar que las mutaciones
solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Daltonismo
Un ejemplo claro de la mutación es el daltonismo; la cual es una alteración de origen genético en
la capacidad de distinguir los colores. El grado de afectación es muy variable
y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero
grado de dificultad para discriminar matices de rojo, verde y
ocasionalmente azul que sí son
capaces de discriminar las personas con visión normal del color o tricrómatas.
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético que afecta al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Edwards?
Los síntomas que indican que un bebé puede padecer el síndrome de Edwards o trisomía 18 son los siguientes:
• Puños cerrados.
• Piernas cruzadas.
• Pies con un fondo redondeado.
• Bajo peso al nacer.
• Orejas de implantación baja.
• Uñas insuficientemente desarrolladas.
• Cabeza y mandíbula pequeñas.
• Forma inusual del pecho.
• Retraso mental.
¿Cómo se diagnostica?
El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando mediante un examen, el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña.
El examen físico del recién nacido puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Otros signos que pueden indicar que el bebé padece el síndrome de Edwards son: agujero, división o hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede mostrar signos de cardiopatía congénita.
¿Cuál es el tratamiento?
No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra. Cabe indicar que la mitad de los bebés que nacen con esta afección no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de los niños mueren antes de cumplir un año de edad. Si bien es cierto que algunos niños han sobrevivido hasta los años de adolescencia, pero con problemas de salud y desarrollo graves. Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tengan un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención.
Síndrome de Prader willi
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un
gen en el cromosoma 15. Causa obesidad normalmente, cada uno de los padres
transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de
maneras:
- · Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
- · Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
- Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
- Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
- Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos no descendidos.
Más adelante, aparecen otros
signos. Entre ellos:
- · Baja estatura
- · Habilidades motoras deficientes
- · Aumento de peso
- · Órganos sexuales poco desarrollados
- · Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje
No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi. La hormona de crecimiento,
ejercicio y asistencia nutricional puede ayudar a generar masa muscular y
controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y
terapia conductual. La mayoría de las personas con esta condición necesitará
cuidados especiales y supervisión constante durante sus vidas.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (HUESOS DE CRISTAL)
La Osteogénesis imperfecta (huesos de cristal) es un trastorno congénito y puede ser hereditario, se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración del colágeno. Esa proteína es muy importante a la estructura de los huesos, suelen causar fragilidad y debilidad en ellos, su diagnóstico es radiológico.
Su tratamiento debe sostenerse en 3 partes:
• Farmacológico
• Ortopédico
• Rehabilitador
Por las repentinas fracturas se crean pequeñas deformaciones y el
arqueamiento de los huesos, mayormente en las piernas.
SÍNDROME DE PROGERIA
Es una condición física que hace el envejecimiento más rápido, se manifiesta mayormente en niños.Se manifiesta alrededor de los 18 y 24 meses de vida del bebé. Es una condición fatal, ya que causa su muerte por la enfermedad cardíaca alrededor de 14 años de edad.
Los signos de Progeria son:
•El agarrotamiento de las articulaciones
•La falta de crecimiento
•Piel envejecida
•Dislocación de cadera
•Enfermedad cardiovascular y accidente cerebrovascular isquémico.
Es causado por la mutación nueva al tiempo de la concepción.
SÍNDROME DE DOWN
Es un transtorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
HEMOFILIA
Es una
enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores
que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las
hemorragias.. Está relacionada con el cromosoma x. Es causada por una alteración en los
genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la
coagulación.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Causa
Cuando la célula reproductora se divide ocurre una migración
inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece,
en cuyo caso se denomina trisomía; o
puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede
encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se
conoce como trisomía parcial.
Características
- Limita el desarrollo correcto de los diversos órganos del feto.
- Puede ser detectado en el primer trimestre del embarazo
- Aún no se encuentra cura para el síndrome de Patau.
Síndrome de Turner
Causas
El Síndrome de Turner es causado por la
ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas “X” que normalmente se
encuentra en una mujer.
Diagnosticado
El síndrome de Turner se
diagnostica mediante un examen de sangre conocido como un cariotipo.
Síntomas
Ausencia de menstruación, distrofia ungueal,
hipertelorismo mamario, infecciones de oído recurrentes, infertilidad femenina,
aumento de lunares, celiaquía, cuello alado, deformidad del codo, escoliosis,
malformación de los riñones, manos y pies hinchados al nacer, obesidad, paladar
anormalmente elevado, pérdida de la audición, tiroides hipoactiva o trastorno
de la visión.
Características
- No hay razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas “X:, y la condición parece ocurrir al azar.
- Afectación que ocurre en las mujeres.
- Las personas con el Síndrome de Turner son más susceptibles a los problemas del corazón, problemas renales, problemas del tiroides, o problemas de fertilidad.
- Crónicas: pueden durar años o toda la vida
Características físicas
●
Un cuello palmeado
●
Brazos que estan rotados un
poco en el codo
●
Una línea de crecimiento
del cabello baja en la parte posterior de la cuello
Síndrome de Cri du Chat
O síndrome del maullido de gato.
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Causas
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
Llanto de tono alto que puede sonar como un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
Una sola línea en la palma de la mano
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
Una sola línea en la palma de la mano
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados
ALBINISMO
Es la ausencia congénita de pigmentación (melanina) en los ojos, piel y pelo en seres humanos y animales por mutación de genes. También se da en vegetales por falta de carotenos.
Ocular tipo 1
- TransmisiónSe da por herencia (Cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.
Características
Desprotección ante radiación solar
Enrojecimiento de la piel
Falta de pigmento en la piel
Propensos a cáncer de piel
Ojos de color pálidos
Datos curiosos del albinismo
O preguntas frecuentes
¿Cómo se diagnostica el albinismo?
Frecuentemente, el albinismo puede notarse a simple vista; sin embargo, la mejor manera de diagnosticar esta enfermedad es a través de las pruebas genéticas. También el oftalmólogo puede sugerir que se padece este mal, al encontrar en el paciente problemas de visión propios del albinismo.
¿Qué tipos de albinismo existen?
Existen dos tipos de albinismo, el primero se debe a la mala producción de la melanina y el segundo, a una falla en el gen P asociado con la pigmentación del cuerpo. En este segundo caso, aunque infrecuente, los sujetos pueden presentar severos problemas visuales y cutáneos.
El albinismo en los sexos
Aunque los resultados estadísticos indican que existe la misma probabilidad en ambos sexos de padecer de albinismo, lo cierto es que la ciencia ha confirmado que los hombres están más propensos a tener esta deficiencia que las mujeres.
Los padres de un albino pueden no serlo
Tendemos a creer que si el albinismo es genético, los padres de un albino lo son. Pero en realidad, no necesariamente es así. Si ambos padres tienen un gen recesivo de albinismo, estos no se expresan externamente, pero sí pueden combinarse y hacer que sea gen dominante en sus hijos.
¿Por qué tienen problemas visuales los albinos?
Los albinos tienen problemas visuales porque la pigmentación ocular es el escudo natural para proteger nuestros ojos de los rayos ultravioleta. Estas personas deben evitar exponerse al sol y de hacerlo utilizar gafas adecuadas.
ADIVINANZAS/TRIVIAS
¿Qué pasa si no elaboramos colágeno?
¿Qué pasaría si al tiempo de la concepción usamos la nueva mutación?
Adivina quién es!
Blanco como el lomo de un armiño
Ojos grises en vez de aceituna
Un hijo de la luna
¿QUÉ PASARÍA SI TUVIÉRAMOS MÁS CROMOSOMAS QUE LOS COMUNES?
¿QUÉ PASARÍA SI LA SANGRE DE LAS PERSONAS NO COAGULARA?
Quién es,quién es?
Que si al vino
Le pones uvas
Y no sale morado
Qué es?
¿Qué enfermedad es aquella ,que hace maullar como gato y no es gato?
Afectarnos a las mujeres no mas,
Por ausencia de una o dos
Cromosoma parcial.
¿Qué es?
Duplicamos el cromosoma número 13
que afectan a los bebés que la padecen
ya que sin nariz y ojos lo podemos dejar
este de igual manera busca afectar.
¿Qué es?
REFERENCIAS
https://www.google.com.mx/amp/s/www.vix.com/es/btg/curiosidades/7328/7-curiosos-datos-sobre-el-albinismo-que-tienes-que-conocer%3famp
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm
Integrantes
Caloca Cortés Paula Cecilia
Hérnandez Catana Yamileth Alejandra
Herrera Vázquez Bryan Alexxis
May Vargas Naomi
Mesillas Uitz Pablo
Ríos Fuentes Pablo Daniel
Vázquez Loya Yoselin Yamilet
I
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