PADECIMIENTOS COMUNES RELACIONADOS
AL NUMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS (ANEUPLOIDIA Y POLIPLOIDIA) EN CROMOSOMAS SEXUALES Y AUTOSOMAS
(Hoy
concluimos con nuestro blog de Biología 2 del 4°G, cerraremos este
blog con un
tema muy interesante, hablaremos acerca de las anomalías
numéricas las cuales
se definen por:
-Poliploidia: Cambio en el número de cromosomas de una especie (plantas
o vegetales).
-Aneuploidia: Aumento o disminución del número de cromosomas en los
humanos o animales. Y que estas éstas a su vez se dividen en:
-Monosomía: Células que han perdido un cromosoma o parte de él.
- Trisomía: Células con un cromosoma extra. Este tipo de anomalías
ocasionan algunos síndromes o deformaciones de los cuales se hablará
a continuación.
Síndrome
de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres
que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células.
El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico,
social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a
que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que
los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden
tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros
niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse.
Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.
Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento,
la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una
carrera exitosa y relaciones sociales normales. Los signos y síntomas
del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.
Bebés: debilidad muscular, retraso en el desarrollo motor: demorar
más que el promedio para sentarse, gatear y caminar, retraso en el habla,
personalidad callada y dócil, problemas al nacer, como testículos que no
descienden al escroto.
Niños y adolescentes: estatura más alta que la altura promedio, piernas
más largas,torso más corto y caderas más amplias en comparación
con otros niños, pubertad ausente, retrasada o incompleta, agrandamiento
del tejido mamario
(ginecomastia), huesos debilitados, bajos niveles de energía, tendencia a ser
tímido y sensible, dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para
socializarse.
Hombres: poca cantidad de esperma o nada de esperma, testículos y pene
pequeños, menor cantidad de pelo facial y corporal, menos músculos que lo
normal.
Causas
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
-Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más
frecuente.
-Un cromosoma X adicional en algunas de las
células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas.
-Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente
y tiene como consecuencia una forma grave de la afección.
Síndrome de maullido de gato
El síndrome de maullido de gato se considera
una enfermedad rara y es una de las menos conocidas y diagnosticadas.
Su origen es consecuencia de la pérdida de un fragmento del brazo p del
cromosoma 5.
Esta deleción puede ocurrir de manera espontánea o ser hereditaria.
Se produce durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide e implica
la supresión de parte de información y genes en el cromosoma 5, entre
ellos el gen de la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) vinculado
al control del crecimiento celular. Esto explica algunos de los síntomas del
síndrome de maullido de gato como el retraso en el desarrollo del feto y en su
posterior crecimiento así como la dificultad para desarrollar habilidades
motoras o el tono muscular bajo.
Los síntomas del síndrome de maullido de gato afectan al desarrollo físico
e intelectual de la persona. La esperanza de vida de quienes lo sufren
está disminuida, aunque la mayoría alcanza la edad adulta. Este aspecto
depende de la gravedad de las malformaciones asociadas. Algunas de las
características físicas de los niños con síndrome de maullido de gato que se
detectan en su nacimiento son:
-Bajo peso al nacer debido al retraso en el desarrollo del feto.
-Estructura facial peculiar (perímetro
craneal reducido, mandíbula pequeña, ojos muy separados, puente nasal plano y
amplio, orejas bajas o de forma anormal).
-Tejido parcial o fusión de los dedos de
manos y pies.
-Llanto similar al maullido de un gato.
Síndrome
triple cromosoma X
Es una anomalía genética que se presenta en la mujer la cual
provoca que exista un cromosoma X extra. Las mujeres que son afectadas por el
síndrome triple X casi no presentan complicaciones o problemas. Generalmente
son más altas y poseen una inteligencia normal aunque existe una probabilidad
muy alta de tener problemas en el lenguaje y en cómo hablan puede causar
retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje, son mujeres
totalmente fértiles. Este cromosoma de más aparece en el momento de la formación
de las células germinales debido a un error en la división celular denominado
"no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide son los
que poseen un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
Síndrome
de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en
lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las
causas más comunes de anomalías congénitas.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden
ir de leves a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con
síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida. La cabeza
puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,
la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás.
La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes incluyen: disminución del tono muscular al nacer,
exceso de piel en la nuca, nariz achatada, uniones separadas entre los huesos
del cráneo (suturas), orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba,
manos cortas y anchas con dedos cortos, manchas blancas en la parte coloreada
del ojo (manchas de Brushfield).
El desarrollo físico es a
menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de
Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los niños también pueden
tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden
incluir: comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento,
período de atención corto, aprendizaje lento.
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere
tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a
este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción
gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de
nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto.
El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua.
Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar
de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante.
Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las
caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de
Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el
comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores
deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la
frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Síndrome
de Turner
Otros nombres: Síndrome 45,X, Síndrome 45,X/46,XX.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de
las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas
que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma
adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son: baja
estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de
los hombros hasta los lados del cuello, línea del cabello bajo en la espalda,
baja ubicación de las orejas, manos y pies inflamados.
La mayoría de de las
mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican
el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A
veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome
de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas
Síntomas
El síndrome de Turner
causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres. En algunas personas, los
síntomas son leves, pero en otras, el síndrome de Turner puede causar problemas
de salud graves. En general, las mujeres con síndrome de Turner tienen
características sexuales femeninas, pero estas características están
subdesarrolladas en comparación con una mujer típica. El síndrome de Turner
puede afectar:
-Apariencia. Las
características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con
pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos
y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
-Estatura. Las niñas con
síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños. Sin tratamiento,
tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de adultas.
-Pubertad La mayoría de las
niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad de manera natural.
-Reproducción. La mayoría de las
niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o los ovarios no funcionan
adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas con
síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con
síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.
-Cardiovascular. El síndrome de
Turner puede causar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos
principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las mujeres con
síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
Tratamientos
Aunque no hay cura para
el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar los
síntomas. Estos incluyen:
-Hormona del crecimiento humana. Si se administra en la infancia
temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar
la altura adulta por algunas pulgadas.
-Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés)
La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente
comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el
desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los proveedores de
cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y
progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años. La
ERT también brinda protección contra la pérdida de masa ósea.
Síndrome
de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno
genético que afecta al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo
padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las
dos copias normales. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y
es tres veces más común en niñas que en niños.
Síntomas
Los síntomas que indican que un bebé puede padecer el síndrome de Edwards o
trisomía 18 son los siguientes: puños cerrados, piernas cruzadas, pies con un
fondo redondeado, bajo peso al nacer, orejas de implantación baja, uñas
insuficientemente desarrolladas, cabeza y mandíbula pequeñas, forma inusual del
pecho.
Diagnóstico
El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo,
mediante un examen. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el
niño nace, ya que puede que la placenta es inusualmente pequeña. El examen
físico del recién nacido puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares
y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Otros signos que pueden
indicar que el bebé padece el síndrome de Edwards son: agujero, división o
hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y derecho
el músculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede
mostrar signos de cardiopatía congénita.
VIDEOS
Te proporcionamos un video con informacion extra, ojalá sea de tu interés.
JUEGO
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-Respuestas del juego:
1-a
2-a
3-b
4-a
5-b
6-a
7-b
8-b
9-a
10-a
Respuestas del juego del tema anterior:
1. ¿Qué pasa si no elaboramos colágeno?La estructura de nuestros huesos no se completa y podremos padecer Osteogénesis imperfecta, donde nuestros huesos se vuelven de cristal.2. ¿Que pasaría si al tiempo de la concepción usamos la nueva mutación?
Ocasionamos una condición que hace el envejecimiento más rápido, se le conoce como Síndrome de Progeria3. Adivina quién es!Blanco como el lomo de un armiño Ojos grises en vez de aceituna Un hijo de la luna R: Albino 4. ¿QUÉ PASARÍA SI TUVIÉRAMOS MÁS CROMOSOMAS QUE LOS COMUNES?Si tuviéramos, aunque sea un solo cromosoma más podríamos padecer un síndrome, tal es el caso del síndrome de Down, el cuál es causado por un cromosoma extra en el par 21.5. ¿QUÉ PASARÍA SI LA SANGRE DE LAS PERSONAS NO COAGULARA?Si La sangre de las personas no coagularan tendríamos serios problemas, debido a que padecerían de hemofilia, la cual es una enfermedad hereditaria que consiste en la imposibilidad de coagular la sangre, por lo cual seguiría fluyendo hasta el grado de muerte6. ¿ Quién es,quién es?Albino7. ¿Qué enfermedad es aquella ,que hace maullar como gato y no es gato?~Síndrome de maullido de gato~Cri du chat8. Afectarmos a las mujeres no mas,Por ausencia de una o dosCromosoma parcial.R=sindrome Turner9. duplicamos el cromosoma número 13 que afectan a los bebés que la padecenya que sin nariz y ojos lo podemos dejar este de igual manera busca afectar. R= síndrome Patau.
Fuentes de información
Bibliografía: U.S. National Library of Medicine 8600
Rockville Pike, Bethesda,
web: https://medlineplus.gov/spanish/klinefelterssyndrome.html
transitional sciences. (27 de Octubre de 2016). Sindrome 47 XYY.
Recuperado de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy
1. ¿Qué pasa si no elaboramos colágeno?La estructura de nuestros huesos no se completa y podremos padecer Osteogénesis imperfecta, donde nuestros huesos se vuelven de cristal.2. ¿Que pasaría si al tiempo de la concepción usamos la nueva mutación?
Ocasionamos una condición que hace el envejecimiento más rápido, se le conoce como Síndrome de Progeria3. Adivina quién es!Blanco como el lomo de un armiño Ojos grises en vez de aceituna Un hijo de la luna R: Albino 4. ¿QUÉ PASARÍA SI TUVIÉRAMOS MÁS CROMOSOMAS QUE LOS COMUNES?Si tuviéramos, aunque sea un solo cromosoma más podríamos padecer un síndrome, tal es el caso del síndrome de Down, el cuál es causado por un cromosoma extra en el par 21.5. ¿QUÉ PASARÍA SI LA SANGRE DE LAS PERSONAS NO COAGULARA?Si La sangre de las personas no coagularan tendríamos serios problemas, debido a que padecerían de hemofilia, la cual es una enfermedad hereditaria que consiste en la imposibilidad de coagular la sangre, por lo cual seguiría fluyendo hasta el grado de muerte6. ¿ Quién es,quién es?Albino7. ¿Qué enfermedad es aquella ,que hace maullar como gato y no es gato?~Síndrome de maullido de gato~Cri du chat8. Afectarmos a las mujeres no mas,Por ausencia de una o dosCromosoma parcial.R=sindrome Turner9. duplicamos el cromosoma número 13 que afectan a los bebés que la padecenya que sin nariz y ojos lo podemos dejar este de igual manera busca afectar. R= síndrome Patau.
MD 20894 . (2017). Síndrome de Turner. 15/02/18, de
U.S. Department of Health and Human Services National Institutes of Health
Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
-Martín,
C. (2012). Síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat).
Febrero
12, 2018, de Portal de Salud y Medicina Onmeda. Sitio
-Caro,
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Febrero
12, 2018, de facultad de psicología de la universidad de Sevilla.
Sitio web: https://asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del-sindrome-del-maullido-del-gato/
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Desarrollo Humano. (2017). Síndrome de Klinefelter. 25 de septiembre del 2017,de Síndrome de Klinefelter Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/klinefelterssyndrome.html
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Recuperado de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy
Mayo
C.. (2016). Síndrome de Klinefelter. Febrero 14, 2018, de Mayo
Clinic Sitio
National Center for advancing
Integrantes del equipo:
Dzib Couoh Ángel-
Lona Hau Ivana
Luviano Tec Fernando
Poot Dzul Ricardo
Poot Pool Dariana
Silva Gil América
Integrantes del equipo:
Barragán Salazar Julieta
Chable May MarielaDzib Couoh Ángel-
Lona Hau Ivana
Luviano Tec Fernando
Poot Dzul Ricardo
Poot Pool Dariana
Silva Gil América
